abêtalipoprotéinémie (n.)

1.(Cismef)Maladie héréditaire autosomique récessive due à l'absence de l'apoprotéine B, constituant principal des ý lipoprotéines, des pré-ý lipoprotéines et des chylomicrons. Elle est caractérisée par une hypolipidémie, une ataxie neuromusculaire progressive, une rétinite pigmentaire, une acanthocytose et une stéatorrhée.